En casos de antecedentes familiares con alteraciones genéticas se recomienda realizar una consulta con un genetista para poder evaluar las posibilidades de tener un hijo sano, puede ser necesario realizar pruebas genéticas antes de intentar quedarse embarazada.

Es un proceso de comunicación en el que la pareja o el paciente tienen oportunidad de resolver todas sus dudas e informarse. Es muy importante que en este proceso intervenga un experto acreditado en genética, que de manera objetiva pueda informar a la pareja sobre el riesgo de ocurrencia (riesgo de aparición) o recurrencia (riego de repetición) de una alteración de origen genético en su descendencia, evolución de la misma, tratamientos y futuras complicaciones. A lo largo del proceso se reconstruirá la historia de ambas ramas familiares mediante un árbol genealógico para analizar el tipo de herencia, detectar portadores, y determinar la idoneidad del DGP.

El objetivo de esta consulta genética es la evaluación de riesgo, determinación del patrón de herencia y asesoramiento genético adecuado, ayudando a la pareja a tomar libre y responsablemente sus decisiones resolviendo sus dudas.

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